The National Advocate for People with Down Syndrome Since 1979

National Down Syndrome Society
666 Broadway, 8th Floor
New York New York 10012
800-221-4602
info@ndss.org 

La Salud de los Adultos con Síndrome de Down

Existen algunos cuadros clínicos que ocurren con mayor frecuencia en personas con síndrome de Down.  También existen otros que parecen ocurrir con menos frecuencia.  Los adultos con síndrome de Down, los seres queridos que les brindan apoyo y los profesionales de la salud que los atienden deben conocer los principales problemas de salud relacionados con la trisomía 21. Además, los adultos con síndrome de Down deben realizarse todos los análisis exploratorios regulares y las intervenciones de mantenimiento de la salud comúnmente realizados a adultos sin síndrome de Down.

¿Qué enfermedades se observan con mayor frecuencia en el síndrome de Down?

Los adultos con síndrome de Down tienen un riesgo mayor de desarrollar enfermedades autoinmunes, tal vez debido al número de genes del sistema inmunológico que residen en el cromosoma 21. Estas son enfermedades en las que el sistema inmunológico de una persona ataca tejidos específicos que se perciben erróneamente como ajenos.  Los cuadros autoinmunes más comunes observados en personas con síndrome de Down son hipotiroidismo y enfermedad celíaca.  La enfermedad de Graves que provoca hipertiroidismo y diabetes tipo 1 también parecen tener una mayor incidencia en el síndrome de Down.  Otros cuadros que pueden presentarse en los adultos con síndrome de Down incluyen inestabilidad atlantoaxial, obesidad, apnea obstructiva del sueño y enfermedad de Alzheimer.

¿Qué es el hipotiroidismo?  ¿Cómo se lo diagnostica y se lo trata?

El hipotiroidismo es una disfunción de la glándula tiroides, en la que se secreta una cantidad de hormonas tiroideas inferior a la requerida para mantener un metabolismo normal en el organismo.  Las hormonas tiroideas ayudan a regular el equilibrio de energía; cuando los niveles son bajos, el paciente se siente cansado, lento y tiene frío.  Es posible que se presente estreñimiento, aumento de peso y disminución del funcionamiento intelectual.  Se puede diagnosticar fácilmente mediante un análisis de sangre y se trata con suplementos diarios de hormona tiroidea.  Debido a que los suplementos consisten en la misma hormona que el organismo hubiera producido, cuando se administran dosis adecuadas no hay efectos secundarios significativos.

¿Qué es la enfermedad celíaca?  ¿Cómo se la diagnostica y se la trata?

La enfermedad celíaca es producto de una reacción inmunológica al gluten, una proteína que compone los productos de trigo.  La reacción autoinmune ocurre en el intestino y provoca que el intestino delgado se atrofie y pierda capacidad de absorción.  Los síntomas pueden ser variados e incluyen pérdida de peso espontánea, disensión abdominal, dolor abdominal, diarrea o cólicos.  Se puede detectar a través de la medición de anticuerpos contra la transglutaminasa tisular; las pruebas de apoyo incluyen anticuerpos anti-gliadina y anti-endomisio.  Sólo se puede obtener un diagnóstico confirmatorio mediante una biopsia de intestino delgado realizada durante una endoscopia superior.  El tratamiento incluye la institución de una dieta libre de gluten, es decir, la eliminación de la dieta de todos los productos hechos con harina de trigo.

¿Qué es la inestabilidad atlantoaxial?  ¿Cómo se la diagnostica y se la trata?

La inestabilidad atlantoaxial es producto de la laxitud de los ligamentos que mantienen unidas a la primera (atlas) y la segunda (axis) vértebras cervicales.  Si los ligamentos se vuelven más laxos, el proceso óseo del axis puede vulnerar la médula y provocar lesión nerviosa, en especial durante la flexión del cuello o una lesión sostenida en deportes de contacto.  El cuadro ocurre en aproximadamente en un 15% de las personas con síndrome de Down: se diagnostica con una radiografía de cuello en posiciones de flexión y extensión.  El único tratamiento definitivo es quirúrgico.

¿Por qué la obesidad ocurre con más frecuencia en el síndrome de Down?

Algunas veces, se debe a un hipotiroidismo no tratado.  Existe la idea de que las personas con síndrome de Down pueden tener un nivel metabólico más bajo, es decir, sus cuerpos consumen menos calorías y, por lo tanto, almacenan más.  De un modo más general, se debe a la ingesta de un exceso de calorías en relación con el nivel de actividad física.  Las estrategias de tratamiento incluyen la disminución del tamaño de las porciones, enfatizando los ingredientes saludables que aumentan los residuos (como fibras, frutas y vegetales), tomando buenas decisiones sobre las bebidas y los postres, evitando comer entre comidas, alentando a los adultos jóvenes a controlar su propio peso, involucrando en el plan de tratamiento a los supervisores del trabajo y la escuela, preparando el almuerzo en casa, no usando comida como recompensa y agregando una rutina diaria de ejercicios que sea adecuada para los intereses y las destrezas del adulto joven.

¿Qué es la apnea obstructiva del sueño?  ¿Cómo se la diagnostica y se la trata?

En la apnea obstructiva del sueño las vías aéreas se cierran transitoriamente durante el sueño, lo que provoca períodos breves y frecuentes de oxigenación deficiente que despiertan a la persona y no le permiten dormir bien.  El paciente suele no ser consciente de estos síntomas, pero la fragmentación del sueño suele resultar en somnolencia durante el día, incapacidad de concentrarse, irritabilidad, dolores de cabeza, poca energía y disfunción cognitiva.  Ocurre con más frecuencia en el síndrome de Down debido al reducido tamaño de la cavidad oral en relación con los tejidos blandos a los que contiene (lengua, paladar, amígdalas y adenoides), el tono muscular disminuido y su propensión a la obesidad.  Se diagnostica con un estudio de sueño durante la noche en un laboratorio de sueño.  Las opciones de tratamiento no invasivo incluyen una máquina de presión positiva continua en las vías aéreas (CPAP, por sus siglas en inglés) y pérdida de peso.  Las opciones de tratamiento invasivo incluyen la resección de las amígdalas y las adenoides, u otros procedimientos otorrinolaringológicos.

¿Qué sucede con los cambios de conducta en la edad adulta?

Las mismas pueden ser producto de diversos factores: dificultad con las transiciones hacia la adolescencia o el comienzo de la adultez, con la pérdida de las redes sociales, la partida de hermanos mayores, la muerte de seres queridos, mudanzas de casa o transferencia de un ambiente escolar protector a una situación laboral; privación sensorial, ya sea visual (p. ej., cataratas) o auditivas (pérdida de audición); trauma emocional; hipotiroidismo; apnea obstructiva del sueño; depresión y enfermedad de  Alzheimer.  Aunque la enfermedad de Alzheimer ocurre más precozmente y con más frecuencia en adultos con síndrome de Down que en la población general, no todos los cambios conductuales o cognitivos en un adulto con síndrome de Down deben adscribir a esta forma de demencia.  Se deberán tener en cuenta, buscar y tratar las causas reversibles enumeradas anteriormente.

¿Qué enfermedades se observan con menos frecuencia en el síndrome de Down?

Parece que los adultos con síndrome de Down tienen una menor incidencia de ateroesclerosis coronaria (que puede causar infartos), accidentes cerebrovasculares, hipertensión arterial y muchos tumores sólidos.  Esto no necesariamente significa que están exentos de estos cuadros, especialmente si tienen antecedentes familiares de cualquiera de los anteriores.  Como grupo, tienen una incidencia mucho menor de abuso de sustancias y muertes violentas.  También parecen tener un umbral más elevado para el dolor.

¿Cómo es el mantenimiento de la salud?

Los adultos con síndrome de Down deben someterse a los mismos procesos exploratorios e intervenciones preventivas que se recomiendan para la población general, incluso vacunas, mamografías, estudios para diabetes y colesterol, estudios para detección de cáncer de colon, etc. El profesional de la salud debe individualizar estas pruebas según la situación personal de cada paciente.

***

NDSS agradece especialmente al autor invitado, Dr. José Florez, PhD, por preparar este artículo.


RECURSOS EXTERNOS

  • Adult Congenital Heart Disease Association
    www.achaheart.org
  • Alzheimer’s Association (National Office)
    www.alz.org
    800-272-3900 (24-hour hotline)

LIBROS

  • Adults with Down Syndrome. Pueschel, S. M. Baltimore, MD: Brookes Publishing. (2006) 
  • Adventures in the Mainstream. Palmer, G. Bethesda, MD: Woodbine House. (2005)
  • Mental Wellness in Adults with Down Syndrome. McGuire, D. and Chicoine, B. Bethesda, MD: Woodbine House. (2005)
  • Weight Management in Down Syndrome: The Adult Years.  Medlen, J. (1998). Originally published in Disability Solutions, Volume 2 Issue 6. Can be found at: www.downsyndromenutrition.com/images/stories/dsolnsvol2/2-6.pdf
  • Buddy Walk
  • NDSS Yourway
  • My Great Story
  • NDSS DS-Ambassadors